Catàleg de prestacions

Ataxia dominante (prenatal), líquido amniótico

Codi tarifari: 71002

Sinónimos
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, DRPLA
Paraules clau
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, DRPLA

Componentes

El estudio incluye la determinación de la presencia de repeticiones en múltiples genes implicados en el desarrollo de atáxias dominantes en muestra prenatal

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y TP-PCR
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra del progenitor afectado

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ataxia dominante
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat