Catàleg de prestacions

Lipasa ácida lisosomal (E. Wolman/ E. por acúmulo de ésteres de colesterol), fibroblastos

Codi tarifari: 16167

Sinónimos
lipasa ácida lisosomal
Enfermedad de Wolman
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Paraules clau
lipasa ácida lisosomal, Enfermedad de Wolman, Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol

Componentes

Actividad lipasa ácida lisosomal en fibroblastos para el diagnóstico de la Enfermedad de Wolman o Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Lipasa ácida (palmitato)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
320 - 2563
nmol/h/mg prot.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Lipasa ácida (oleato)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
534 - 3226
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat