Catàleg de prestacions

Gen GAA (E. Pompe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 16300

Sinónimos
Enfermedad de Pompe
Glucogenosis tipo II
Paraules clau
Enfermedad de Pompe, Glucogenosis tipo II

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
3 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen GAA- mutación concreta (caso familiar)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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