Catàleg de prestacions

Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 54285

Sinónimos
Genes IDP
genes inmunodeficiencias
Paraules clau
Genes IDP, genes inmunodeficiencias

Descripció de la prestació

La prestación incluye la determinación de mutaciones en genes responsables de inmunodeficiencias primarias. Genes disponibles: ADA, IL2RG, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, BTK, CD40L, IRAK4, MyD88,TLR3, DOCK8, STAT1, STAT3, AIRE, CTLA4, FOXP3, PRF1, ITGB2.

Prestación modificada el : 10/02/2026

Facultatiu responsable

Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación tipo NGS

Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL
Volum mínim
2  mL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de genes responsables de inmunodeficiencias primarias
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat