Catàleg de prestacions

Estudio molecular gen GRN-progranulina (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 70290

Sinónimos
Demencia frontotemporal relacionada con granulina
PGRN
GRN
Paraules clau
Demencia frontotemporal relacionada con granulina, PGRN, GRN

Prestación modificada el : 07/09/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación directa
Plaç entrega
  
Notes sobre plaç d'entrega
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Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
4,5 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente en un plazo máximo de 24 horas
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Detección de mutaciones en el gen de la progranulina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat