Catàleg de prestacions

Estudio molecular gen SPAST -Paraplejia espástica tipo 4 (caso familiar), sangre

Codi tarifari: 70270

Sinónimos
SPG4
SAPST
Paraparesia espástica
Spastin
Paraules clau
SPG4, SAPST, Paraparesia espástica, Spastin

Prestación modificada el : 07/09/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación directa
Plaç entrega
  
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Informació destacada

Adjuntar: arbol genealógico, edad de inicio de la sintomatología en los afectos y mutación encontrada en el familiar afecto

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
3 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
Muestra refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Paraplejia espástica tipo 4-SPG4-gen SPAST (spastin)-estudio mutacional (caso familiar), sangre
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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