Catàleg de prestacions

Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 16285

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVA
Enfermedad de Mirquio A
Paraules clau
Mucopolisacaridosis IVA, Enfermedad de Mirquio A

Prestación modificada el : 05/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
  
Notes sobre plaç d'entrega
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Informació destacada

Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 100 µL de DNA

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen GALNS - Búsqueda de mutaciones
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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