Catàleg de prestacions

Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16292

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVA
Enfermedad de Mirquio A
Paraules clau
Mucopolisacaridosis IVA, Enfermedad de Mirquio A

Prestación modificada el : 05/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen GALNS- Disgnóstico prenatal, vellosidades coriales
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat