Catàleg de prestacions

Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos

Codi tarifari: 16340

Sinónimos
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa
Deficiencia de PDH
Paraules clau
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa, Deficiencia de PDH

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
  
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Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Es imprescindible adjuntar historia clínica resumida y estudio previo de la actividad PDHc

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen PDHA1- búsqueda de mutaciones (caso índice)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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