Catàleg de prestacions

Distrofia miotónica de Steinert, sangre total

Codi tarifari: 16388

Sinónimos
DM1
Distrofia miotónica de tipo 1
Paraules clau
DM1, Distrofia miotónica de tipo 1

Componentes

Estudio expnsión trinucleótido CTG en el gen DMPK mediante RP-PCR(AmplideX DM1 Dx Kit)

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
TP-PCR y análisis de expansión de tripletes
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 ml 
Volum mínim
2 ml 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distrofia Miotónica de Steinert, sangre total

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat