Catálogo de prestaciones
Análisis genómico (ADN+ARN) en tumores sólidos: panel de 52 genes, sangre total
Código tarifario: 80176
Palabras clave
Esta prestación permite analizar ADN y ARN tumoral circulante (cfTNA) extraído de sangre periférica. Sus principales objetivos son: - Detectar mutaciones somáticas en genes clave asociados a múltiples tumores sólidos (vejiga, pulmón, mama, colon, entre otros). - Identificar fusiones génicas, variantes en número de copias (CNVs) y mutaciones puntuales (SNVs e indels). - Evaluar alteraciones genéticas clínicamente relevantes para terapias dirigidas.
Facultativo responsable
Datos básicos
Secuenciación tipo NGS
Resultados
Líneas de investigación
El radón es la segunda causa de cáncer de pulmón, después del consumo de cigarrillos. En esta pesquisa queremos investigar los mecanismos de carcinogénesis molecular e inmunología vinculados a la exposición al gas radón en pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña.
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Desarrollo de un panel de secuenciación masiva (NGS) en leucemia linfocítica crónica.
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Los cánceres de vulva independientes de VPH parecen ser más agresivos que los tumores asociados al VPH y, dentro de los tumores VPH-independientes, aquellos con alteraciones de p53 parecen tener una mayor agresividad. Infelizmente, son prácticamente inexistentes los estudios en los que se analicen y se comparen las características moleculares de estos tumores.
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El carcinoma colorrectal en estadios iniciales puede tener micrometástasis en los ganglios linfáticos, no detectables mediante el análisis histológico convencional.
El servicio de Anatomía Patológica está en constante actualización e innovación. La implementación de nuevas tecnologías complementarias en el diagnóstico convencional se estudia activamente para proporcionar los mejores diagnósticos a nuestros pacientes.
Las enfermedades minoritarias de origen genético representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multidisciplinar para mejorar el diagnóstico y su tratamiento.
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Una respuesta inflamatoria excesiva desempeña un papel clave en el desarrollo de las complicaciones hepáticas. Nuestro laboratorio investiga cómo combatir esta inflamación promoviendo la formación de lípidos que promueven la resolución de la inflamación.
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Actualmente, una de cada cinco parejas sufre problemas de fertilidad. Nuestro grupo aborda esta cuestión principalmente desde el punto de vista del factor masculino, y desde un punto de vista multi-ómico con el objetivo de descubrir los mecanismos fundamentales necesarios para la fertilidad masculina e identificar nuevas causas moleculares de la infertilidad.
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
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Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides.
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Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades raras monogénicas que afectan al metabolismo causando una alta morbimortalidad. Los avances tecnológicos permiten identificar nuevas patologías y biomarcadores. No se dispone de tratamiento para todas las EMH, por lo que se requiere la búsqueda de nuevas terapias.
El objetivo de esta investigación es el diseño y desarrollo de nuevos agentes antibacterianos activos frente a bacterias multirresistentes. Hemos desarrollado dos líneas: 1. Péptidos cíclicos con actividad antibacteriana y 2. Reposicionamiento de agentes antirretrovirales como agentes antibacterianos. Se dispone de tres patentes.
El objetivo de esta área de investigación es la detección de los clones de bacterias multi resistentes que circulan por nuestro medio y la identificación de los mecanismos moleculares que causan la multi resistencia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
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Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Las enfermedades hepáticas y cardíacas representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multifactorial, utilizando la biología molecular, la investigación en biomarcadores sanguíneos y la nanomedicina para identificar herramientas diagnósticas y terapéuticas en estas enfermedades.
Recursos de conocimiento
FormaciónEl estudio de las anemias hemolíticas congénitas consiste en identificar el defecto intrínseco del hematíe que desencadena una mayor fragilidad en cada paciente. Se utilizan pruebas tanto funcionales como moleculares para llegar a un diagnóstico preciso y para poder realizar un consejo genético.
Formación, TecnologíaDisponemos de un programa para realizar estancias de larga duración dirigidas a facultativos que quieran ampliar su formación o implicarse en proyectos de investigación en el Servicio de Anatomía Patológica.
FormaciónAnte la sospecha de un trastorno en la hemostasia primaria, inicialmente se estudia el tiempo de sangrado mediante PFA y la agregación plaquetaria mediante técnicas turbidimètriques. Posteriormente se aplican múltiples técnicas que permiten analizar en profundidad la función plaquetaria y la estructura del factor de von Willebrandt.
Actualidad
Desde junio, Cataluña ha registrado 40 casos de arbovirosis importados, principalmente de dengue y chikungunya. Las autoridades sanitarias alertan sobre la expansión global de estos virus transmitidos por mosquitos, impulsada por el cambio climático y la movilidad internacional. Expertos del Clínic subrayan la importancia de la vigilancia y el diagnóstico precoz para anticipar futuros brotes, como en el caso del virus USUTU.
El Banco de Microbiota Fecal de Cataluña, creado en 2023 por el Hospital Clínic junto con el Hospital Universitario de Bellvitge y con la participación de la Organización Catalana de Trasplantes (OCATT) y el Banco de Sangre y Tejidos (BST), ya está en funcionamiento.
- FLASH CDB
En el campo de la endocrinología el resultado de las pruebas que se realizan en los laboratorios permiten diagnosticar más del 80% de los trastornos hormonales y, por tanto, son fundamentales para monitorizar y ajustar los tratamientos en enfermedades como el hipotiroidismo, la diabetes o el síndrome de ovario poliquístico.