Catálogo de prestaciones
Estudio de los genes de las enfermedades detectadas por cribado neonatal mediante secuenciación masiva, sangre impregnada en papel
Código tarifario: 16507
Palabras clave
Análisis de los genes que se analizan en el programa de cribado neonatal mediante secuenciación masiva y a partir de DNA extraído de sangre impregnada en papel. Análisis del exoma.
Facultativo responsable
Datos básicos
Secuenciación masiva (NGS)
Resultados
Líneas de investigación
El radón es la segunda causa de cáncer de pulmón, después del consumo de cigarrillos. En esta pesquisa queremos investigar los mecanismos de carcinogénesis molecular e inmunología vinculados a la exposición al gas radón en pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña.
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Desarrollo de un panel de secuenciación masiva (NGS) en leucemia linfocítica crónica.
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Los cánceres de vulva independientes de VPH parecen ser más agresivos que los tumores asociados al VPH y, dentro de los tumores VPH-independientes, aquellos con alteraciones de p53 parecen tener una mayor agresividad. Infelizmente, son prácticamente inexistentes los estudios en los que se analicen y se comparen las características moleculares de estos tumores.
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El carcinoma colorrectal en estadios iniciales puede tener micrometástasis en los ganglios linfáticos, no detectables mediante el análisis histológico convencional.
El servicio de Anatomía Patológica está en constante actualización e innovación. La implementación de nuevas tecnologías complementarias en el diagnóstico convencional se estudia activamente para proporcionar los mejores diagnósticos a nuestros pacientes.
Las enfermedades minoritarias de origen genético representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multidisciplinar para mejorar el diagnóstico y su tratamiento.
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Una respuesta inflamatoria excesiva desempeña un papel clave en el desarrollo de las complicaciones hepáticas. Nuestro laboratorio investiga cómo combatir esta inflamación promoviendo la formación de lípidos que promueven la resolución de la inflamación.
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Actualmente, una de cada cinco parejas sufre problemas de fertilidad. Nuestro grupo aborda esta cuestión principalmente desde el punto de vista del factor masculino, y desde un punto de vista multi-ómico con el objetivo de descubrir los mecanismos fundamentales necesarios para la fertilidad masculina e identificar nuevas causas moleculares de la infertilidad.
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
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Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides.
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Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades raras monogénicas que afectan al metabolismo causando una alta morbimortalidad. Los avances tecnológicos permiten identificar nuevas patologías y biomarcadores. No se dispone de tratamiento para todas las EMH, por lo que se requiere la búsqueda de nuevas terapias.
El objetivo de esta investigación es el diseño y desarrollo de nuevos agentes antibacterianos activos frente a bacterias multirresistentes. Hemos desarrollado dos líneas: 1. Péptidos cíclicos con actividad antibacteriana y 2. Reposicionamiento de agentes antirretrovirales como agentes antibacterianos. Se dispone de tres patentes.
El objetivo de esta área de investigación es la detección de los clones de bacterias multi resistentes que circulan por nuestro medio y la identificación de los mecanismos moleculares que causan la multi resistencia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
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Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Las enfermedades hepáticas y cardíacas representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multifactorial, utilizando la biología molecular, la investigación en biomarcadores sanguíneos y la nanomedicina para identificar herramientas diagnósticas y terapéuticas en estas enfermedades.
Recursos de conocimiento
Formación, Tecnología, AnalizadorEl Servicio de Anatomía Patológica es pionero en la incorporación y estudio del ganglio centinela en cáncer colorrectal por la técnica molecular OSNA.
Formación, TecnologíaLa PCR digital es una novedosa técnica que permite la detección de ácidos nucleicos con una sensibilidad muy elevada. En esta técnica, la reacción de PCR se da en nanogotas que contienen una única molécula de DNA, lo que permite una cuantificación absoluta de la carga mutacional de un tejido.
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Formación, Tecnología, Analizador
El incremento de la carga asistencial por muestras del programa ha favorecido la incorporación de técnicas moleculares y nueva tecnología para mejorar el manejo de los pacientes con cáncer colorrectal.
Actualidad
- FLASH CDB
En el campo de la endocrinología el resultado de las pruebas que se realizan en los laboratorios permiten diagnosticar más del 80% de los trastornos hormonales y, por tanto, son fundamentales para monitorizar y ajustar los tratamientos en enfermedades como el hipotiroidismo, la diabetes o el síndrome de ovario poliquístico.
El proyecto piloto multicéntrico CrinGenES, liderado en Cataluña por el Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, ampliará el cribado neonatal convencional en España, permitiendo detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos mediante el estudio del genoma en la misma muestra de la prueba del talón. Se estudiarán 2.500 bebés de 9 comunidades autónomas con una subvención de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
El Centro Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona ha destacado en el IV Congreso Nacional de Técnicos Superiores Sanitarios en Gijón, centrándose en la monitorización no invasiva de trasplante renal. Organizado por la SETSS, el evento ha reunido a profesionales de diversas especialidades para compartir conocimientos. Alfredo Mendoza Cantero, técnico del Área Operativa Core de Biología Molecular, ha obtenido el primer premio a la mejor comunicación oral por su estudio sobre un marcador no invasivo por detectar el rechazo en trasplantes renales: el ADN libre circulante derivado del donante (dd-cfDNA).