Catálogo de prestaciones

Estudio de metabolómica no dirigida para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, orina

Código tarifario: 16568 Código Loinc: no disponible

Palabras clave

metabolómica no dirigida

Descripción de la prestación

Estudio de metabolómica no dirigida en orina mediante espectrometría de masas de alta resolución para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias. Permite la detección de aproximadamente 1.000 metabolitos asociados a estas entidades en una única prueba analítica. Además es una prueba funcional para la interpretación y demostración de patogenicidad de variantes genéticas relacionadas con estas enfermedades.

Alta de la prestación en el catálogo 09/03/2026

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

Cromatografía líquida - Espectrometría de masas (LC/MS)

Plazo entrega
20  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
500  µL
Volumen mínimo
300  µL
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Descongelada más de un dia, a 2-8ºC más de una semana

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio metabolómico
no disponible
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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