Catálogo de prestaciones
Estudio de variante MT-ND4, sangre total
Código tarifario: 71085
Palabras clave
Detección de la variante mitocondrial m.11232T>C en el gen MT-ND4 a partir de sangre total. Esta variante se ha asociado a un mayor riesgo de eventos neurológicos graves e hipersensibilidad frente a anestésicos halogenados, especialmente sevoflurano, en pacientes con ascendencia venezolana por linaje materno. El estudio puede ser útil en la valoración preoperatoria y en pacientes con antecedentes personales o familiares de complicaciones anestésicas.
Facultativo responsable
Datos básicos
PCR y secuenciación directa
Resultados
Líneas de investigación
El radón es la segunda causa de cáncer de pulmón, después del consumo de cigarrillos. En esta pesquisa queremos investigar los mecanismos de carcinogénesis molecular e inmunología vinculados a la exposición al gas radón en pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña.
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Desarrollo de un panel de secuenciación masiva (NGS) en leucemia linfocítica crónica.
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Los cánceres de vulva independientes de VPH parecen ser más agresivos que los tumores asociados al VPH y, dentro de los tumores VPH-independientes, aquellos con alteraciones de p53 parecen tener una mayor agresividad. Infelizmente, son prácticamente inexistentes los estudios en los que se analicen y se comparen las características moleculares de estos tumores.
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El carcinoma colorrectal en estadios iniciales puede tener micrometástasis en los ganglios linfáticos, no detectables mediante el análisis histológico convencional.
El servicio de Anatomía Patológica está en constante actualización e innovación. La implementación de nuevas tecnologías complementarias en el diagnóstico convencional se estudia activamente para proporcionar los mejores diagnósticos a nuestros pacientes.
Las enfermedades minoritarias de origen genético representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multidisciplinar para mejorar el diagnóstico y su tratamiento.
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Una respuesta inflamatoria excesiva desempeña un papel clave en el desarrollo de las complicaciones hepáticas. Nuestro laboratorio investiga cómo combatir esta inflamación promoviendo la formación de lípidos que promueven la resolución de la inflamación.
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Actualmente, una de cada cinco parejas sufre problemas de fertilidad. Nuestro grupo aborda esta cuestión principalmente desde el punto de vista del factor masculino, y desde un punto de vista multi-ómico con el objetivo de descubrir los mecanismos fundamentales necesarios para la fertilidad masculina e identificar nuevas causas moleculares de la infertilidad.
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
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Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides.
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Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades raras monogénicas que afectan al metabolismo causando una alta morbimortalidad. Los avances tecnológicos permiten identificar nuevas patologías y biomarcadores. No se dispone de tratamiento para todas las EMH, por lo que se requiere la búsqueda de nuevas terapias.
El objetivo de esta investigación es el diseño y desarrollo de nuevos agentes antibacterianos activos frente a bacterias multirresistentes. Hemos desarrollado dos líneas: 1. Péptidos cíclicos con actividad antibacteriana y 2. Reposicionamiento de agentes antirretrovirales como agentes antibacterianos. Se dispone de tres patentes.
El objetivo de esta área de investigación es la detección de los clones de bacterias multi resistentes que circulan por nuestro medio y la identificación de los mecanismos moleculares que causan la multi resistencia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
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Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Las enfermedades hepáticas y cardíacas representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multifactorial, utilizando la biología molecular, la investigación en biomarcadores sanguíneos y la nanomedicina para identificar herramientas diagnósticas y terapéuticas en estas enfermedades.
Recursos de conocimiento
FormaciónEl estudio de las anemias hemolíticas congénitas consiste en identificar el defecto intrínseco del hematíe que desencadena una mayor fragilidad en cada paciente. Se utilizan pruebas tanto funcionales como moleculares para llegar a un diagnóstico preciso y para poder realizar un consejo genético.
Formación, TecnologíaDisponemos de un programa para realizar estancias de larga duración dirigidas a facultativos que quieran ampliar su formación o implicarse en proyectos de investigación en el Servicio de Anatomía Patológica.
FormaciónAnte la sospecha de un trastorno en la hemostasia primaria, inicialmente se estudia el tiempo de sangrado mediante PFA y la agregación plaquetaria mediante técnicas turbidimètriques. Posteriormente se aplican múltiples técnicas que permiten analizar en profundidad la función plaquetaria y la estructura del factor de von Willebrandt.
Actualidad
La II Jornada de Microbioma del Hospital Clínic de Barcelona, celebrada el pasado 27 de febrero, reunió a 235 profesionales y se consolidó como una cita de referencia por su alta transversalidad científica y su impacto creciente en la práctica clínica. El encuentro puso de relieve el papel clave del microbioma en múltiples ámbitos de la salud y el impulso continuo de la investigación translacional.
El Dr. Juan Muñoz Hurtado, residente del Servicio de Anatomía Patológica, ha convertido una idea surgida durante su etapa como estudiante de Medicina en un proyecto de investigación con un gran potencial clínico. Lo que comenzó cuando cursaba tercer curso se ha materializado hoy en una línea de investigación prometedora en el ámbito de la regeneración corneal.
Mercè Brunet, Judit Julián y Marina Parra, profesionales de la Sección de Farmacología y Toxicología del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Hospital Clínic de Barcelona, participaron como promotoras de uno de los principales retos del GenAI Health Hack, una iniciativa del Hospital Clínic de Barcelona celebrada del 19 al 21 de febrero en la sede de NTT DATA.