Catálogo de prestaciones

Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total

Código tarifario: 16195

Sinónimos
Cistinosis
Palabras clave
Cistinosis

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
  
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Información destacada

Adjuntar historia clínica. También se puede remitir DNA

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL 
Volumen mínimo
10 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen CTNS- caso índice
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad