Catálogo de prestaciones

Gen SGSH (E. Sanfilippo A), amniocitos

Código tarifario: 16250

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Enfermedad de Sanfilippo A
Palabras clave
Mucopolisacaridosis tipo IIIA, Enfermedad de Sanfilippo A

Prestación modificada el : 05/01/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
15 - 20 mL 
Volumen mínimo
15 mL 
Condiciones de obtención
Punción en condiciones estériles
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra contaminada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen SGSH
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

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