Catálogo de prestaciones

Síndrome de Norrie- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total

Código tarifario: 70211

Sinónimos
Norrie disease
Palabras clave
Norrie disease

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

Secuenciación del exón correspondiente

Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
5 mL 
Volumen mínimo
2 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Síndrome de Norrie-caso índice
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad