Catàleg de prestacions
Estudio de la distonía (caso familiar), sangre total
Codi tarifari: 71033 Codi Loinc: 95786-0
Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de distonía.
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Amplificación por PCR y secuenciación
Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice
Resultats
Líneas de investigación
El radó és la segona causa de càncer de pulmó, després del consum de cigarretes. En aquesta indagació volem investigar els mecanismes de carcinogènesi molecular i immunologia vinculats a l'exposició al gas radó en pacients amb càncer de pulmó de cèl·lula no petita.
-
Desenvolupament d'un panell de seqüenciació massiva (NGS) a leucèmia limfocítica crònica.
-
Els càncers de vulva independents de VPH semblen ser més agressius que els tumors associats al VPH i, dins dels tumors VPH-independents, aquells amb alteracions de p53 semblen tenir més agressivitat. Infeliçment, són pràcticament inexistents els estudis en què s'analitzin i es comparin les característiques moleculars d'aquests tumors.
-
El carcinoma colorectal en estadis inicials pot tenir micrometàstasi als ganglis limfàtics, no detectables mitjançant l’anàlisi histològic convencional.
El servei d'Anatomia Patològica està en constant actualització i innovació. La implementació de noves tecnologies complementàries al diagnòstic convencional s'estudia activament per a proporcionar els millors diagnòstics als nostres pacients.
Les malalties minoritàries d’origen genètic representen actualment greus problemes de salut. El nostre grup aborda aquesta qüestió des d'una perspectiva multidisciplinar per millorar el diagnòstic i el seu tractament.
-
Una resposta inflamatòria excessiva juga un paper clau en el desenvolupament de les complicacions hepàtiques. El nostre laboratori investiga com combatre aquesta inflamació promovent la formació de lípids que promouen la resolució de la inflamació.
-
,
Actualment, una de cada cinc parelles pateix problemes de fertilitat. El nostre grup, aborda aquesta qüestió principalment des del punt de vista del factor masculí, i des de un punt de vista multi-òmic amb l'objectiu de descobrir els mecanismes fonamentals necessaris per a la fertilitat masculina i identificar noves causes moleculars de la infertilitat.
Determinades malalties hematològiques, com són les leucèmies i limfomes, són malalties greus que poden aparèixer a totes les edats i la prevalença de les quals augmenta amb l'edat.
-
Les neoplàsies humanes i les malalties inflamatòries tenen uns mecanismes genètics i moleculars implicats en el seu desenvolupament i progressió que es poden conèixer mitjançant tècniques moleculars i digitals aplicades als teixits.
El grup treballa per entendre els mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament i la progressió de les neoplàsies limfoides.
-
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties rares monogèniques que afecten el metabolisme causant una alta morbimortalitat. Els avenços tecnològics permeten identificar noves patologies i biomarcadors. No es disposa de tractament per a totes les MMH, per la qual cosa es requereix la recerca de noves teràpies.
L’objectiu d’aquesta de recerca es el disseny i desenvolupament de nous agents antibacterians actius en front de bacteris multiresistents. Hem desenvolupat dues línies: 1. Pèptids cíclics amb activitat antibacteriana i 2. Reposicionament de agents antiretrovirals com a agents antibacterians. Es disposa de tres patents.
L’objectiu d’aquesta àrea de recerca és la detecció dels clons de bacteris multi resistents que circulen per el nostre medi i la identificació dels mecanismes moleculars que causen la multi resistència.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
-
Actualment, la supervivència dels pacients trasplantats de fetge als cinc anys és entre un 70%-80%. Una esperança que, en gran mesura, està condicionada pels efectes de l'envelliment i el tractament immunosupressor.
Les malalties hepàtiques i cardíaques representen actualment greus problemes de salut. El nostre grup aborda aquesta qüestió des d'una perspectiva multifactorial, utilitzant la biologia molecular, la recerca en biomarcadors sanguinis i la nanomedicina per a identificar eines diagnostiques i terapèutiques en aquestes malalties.
Recursos de coneixement
FormaciónActualment, les tècniques moleculars de detecció del virus del papil·loma humà estan modificant el programa de càncer de coll uterí.
FormaciónL´Hospital Clínic és un dels pocs centres nacionals que disposa d´una sala apta per a la realització d´autòpsies de risc biològic, així com la implementació de tecnologia capdavantera per millorar la comunicació de les troballes de l´autòpsia amb l´equip clínic.
FormaciónEl maneig correcte de les mostres obtingudes per al diagnòstic del càncer de pulmó es realitza al Servei d'Anatomia Patològica. La bona gestió del teixit i la incorporació de nous estudis moleculars permeten fer diagnòstics més específics i oferir un tractament més personalitzat al pacient.
Actualitat
En el marc de l'abordatge de la infertilitat masculina, un estudi clínic co-liderat per la Dra. Meritxell Jodar, facultativa del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, aporta noves evidències sobre el paper dels antioxidants en la infertilitat masculina. Publicada a World Journal of Men's Health, la recerca identifica una estratègia prometedora per combatre l'estrès oxidatiu, una alteració associada a una menor qualitat espermàtica i a pitjors resultats reproductius.
El Test d’Activació de Basòfils (TAB) s’ha consolidat com una eina innovadora per al diagnòstic i monitoratge de les malalties al·lèrgiques. Gràcies a la seva capacitat per avaluar la resposta funcional del sistema immunitari davant d’al·lèrgens específics, aquesta tècnica contribueix a una major precisió diagnòstica i obre noves oportunitats en l’àmbit de la medicina personalitzada, tant en al·lergologia com en camps emergents com l’Al·lergo-Oncologia.
- FLASH CDB
El laboratori té un paper clau en l’abordatge integral de la sospita de submissió química mitjançant la detecció i/o quantificació de substàncies potencialment implicades. En aquest Flash CDB es presenta l’estratègia aplicada als laboratoris de Toxicologia del CDB, basada en un enfocament integrat que combina l’aplicació conjunta de GC/MS i LC-MS/MS amb l’objectiu d’ampliar la capacitat diagnòstica i garantir una avaluació rigorosa i completa.