Catàleg de prestacions

Estudio enzimático Gangliosidosis tipo II (GM2, Enfermedad Tay-Sachs y Sandhoff), sangre impregnada en papel

Codi tarifari: 16409

Sinónimos
Gangliosidosis GM2 (enfermedad Tay-Sachs)
Enfermedad de Sandhoff
beta-hexosaminidasa A
beta-hexosaminidasa total
Paraules clau
Gangliosidosis GM2 (enfermedad Tay-Sachs), Enfermedad de Sandhoff, beta-hexosaminidasa A, beta-hexosaminidasa total

Componentes

Estudio de la actividad enzimática de beta-hexosaminidasa A y beta-hexosaminidasa total en sangre impregnada en papel para el diagnóstico de la Gangliosidosis tipo II (GM2, enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff).

Alta de la prestación en el catálogo 10/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar historia clínica resumida

Espècimen
Sangre  impregnada en papel Whatman 903
Tractament preanalític
 
Volum
5 círculos de 10 mm 
Volum mínim
3 círculos de 10 mm 
Condicions d'obtenció
Recoger gotas de sangre sin anticoagulante en papel de filtro Whatman 903. Dejar secar al aire libre durante 2-3 horas. Guardar en nevera en bolsa de plástico cerrada hasta el envío.
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa total
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
272,11 - 1554,68
µmol/L/h
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa A
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
20,18 - 139,6
µmol/L/h
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat