Catàleg de prestacions
Panel de metabolitos para el diagnóstico de epilepsias metabólicas, plasma o suero
Codi tarifari: 16501
Sinónimos
Guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP, 2-OPP, vitamina B6, epilepsia dependiente de piridoxina, deficiencia de Antiquitina, deficiencia de PNPO, deficiencia de sulfito oxidasa, deficiencia de cofactor de molibdeno
Componentes
Panel de biomarcadores en plasma para el diagnóstico de epilepsias causadas por enfermedades metabólicas hereditarias. Este análisis incluye la determinación de guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP y 2-OPP.
Alta de la prestación en el catálogo 10/09/2024
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Tècnica
Espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS)
Plaç entrega
14 días
Notes sobre plaç d'entrega
Informació destacada
Adjuntar información clínica del paciente. Indicar si el paciente está en tratamiento con piridoxina o piridoxal fosfato.
Espècimen
Plasma o suero
Tractament preanalític
Centrifugar la muestra de sangre a 2.500 rpm 10 minutos en las primeras 2 horas desde su extracción. Separar el sobrenadante en otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC.
Volum
0,2 mL
Volum mínim
0,1 mL
Condicions d'obtenció
Sin aditivos y congelación inmediata
Condicions de transport
Criteris de rebuig
Resultats
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
0,4 - 1,9
µmol/L
≤ 11 años
1,1 - 2,8
µmol/L
> 11 años
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Creatina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
17 - 116
µmol/L
≤ 11 años
16 - 106
µmol/L
> 11 años
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
105 - 439
µmol/L
≤ 1 mes
76 - 373
µmol/L
> 1 mes
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 1,12
UA/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
152 - 423
µmol/L
≤ 1 mes
103 - 377
µmol/L
> 1 mes – 2 años
115 - 472
µmol/L
2 – 18 años
112 - 448
µmol/L
> 18 años
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 1,7
µmol/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,09
UA/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,42
UA/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,46
UA/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,32
UA/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 6,6
µmol/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,4
UA/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,066
µmol/L
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,03
µmol/L
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Piridoxamina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,01
µmol/L
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Piridoxal-fosfato
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,10
µmol/L
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido piridóxico
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
≤ 0,115
µmol/L
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ratio piridoxamina / ác. piridóxico
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
< 0,04