Catálogo de prestaciones

Determinación de lisoesfingolípidos, plasma

Código tarifario: 16387

Sinónimos
Enfermedad de Fabry
Gaucher
Krabbe
Niemann-Pick tipo A/B/C
LisoGb1
Glucosilesfingosina
Galactosilesfingosina
LisoGb3
Lisoglobotriaosilesfingosina
Liso-SM
Lisoesfingomielina
LisoSM-509
Lisoesfingomielina-509
Palabras clave
Enfermedad de Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick tipo A/B/C, LisoGb1, Glucosilesfingosina, Galactosilesfingosina, LisoGb3, Lisoglobotriaosilesfingosina, Liso-SM, Lisoesfingomielina, LisoSM-509, Lisoesfingomielina-509

Componentes

Determinación de lisoesfingolípidos en plasma

Prestación modificada el : 20/05/2025

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Ultra cromatografía líquida-Espectrometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Espécimen
Plasma (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
500 µL 
Volumen mínimo
500 µL 
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada en nieve carbónica
Criterios de rechazo
 

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
LisoGb1 (glucosilesfingosina)\galactosilesfingosina
92750-9
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
Indetectable
nmol/L
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
LisoGb3 (lisoglobotriaosilesfingosina)
90234-6
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
Indetectable
nmol/L
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Liso-SM (lisoesfingomielina)
92747-5
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
<8
nmol/L
≤ 1 año
 
 
<15
nmol/L
>1 año
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
LisoSM-509 (lisoesfingomielina-509)
no LOINC
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
<60
nmol/L
≤ 1 año
 
 
<123
nmol/L
>1 año
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
LisoGM1 (liso-monosialogangliósido GM1)
no LOINC
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
Indetectable
nmol/L
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
LisoGM2 (liso-monosialogangliósido GM2)
no LOINC
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
Indetectable
nmol/L
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad