Catàleg de prestacions

Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16279

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 30 µL de DNA a temperatura ambiente

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

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