Catàleg de prestacions

Estudio exoma prenatal, muestra fetal

Codi tarifari: 71030

Sinónimos
Estudio prenatal de alteraciones genéticas mediante exoma
Paraules clau
Estudio prenatal de alteraciones genéticas mediante exoma

Descripció de la prestació

El estudio incluye la realización del exoma en muestras prenatales (líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos) y el análisis de un panel virtual de genes asociados al motivo de consulta. Se diseña un panel a medida dependiendo de la descripción del fenotipo en la solicitud.

Prestación modificada el : 10/02/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación tipo NGS

Plaç entrega
  
Notes sobre plaç d'entrega
Preguntar laboratorio
Informació destacada
 
Espècimen
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Tractament preanalític
 
Volum
2 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio prenatal exoma
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat