Catálogo de prestaciones

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero

Código tarifario: 16003

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Palabras clave
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Suero
Tratamiento preanalítico
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Volumen
3 - 5 mL 
Volumen mínimo
3 mL 
Condiciones de obtención
Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
 

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Beta-Hexosaminidasa total
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
783 - 3114
nmol/h/mL
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Beta-Hexosaminidasa A
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
8,6 - 24,5
nmol/h/mL
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Distribución isoenzimática A
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
67 - 93
%
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Distribución isoenzimática B
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
7 - 33
%
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad