Catálogo de prestaciones

Estudio de segregación prenatal, sangre total

Código tarifario: 71038

Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Palabras clave
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual

Componentes

El estudio incluye el análisis de la/s variante/s genética/s identificadas en estudio prenatal mediante exoma

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Secuenciación tipo Sanger o Multiplex PCR y análisis de fragmentos por Genescan
Plazo entrega
  
Nota sobre el plazo entrega
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Información destacada

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
2 ml 
Volumen mínimo
1 ml 
Condiciones de obtención
A temperatura ambiente
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de segregación prenatal

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad