Catálogo de prestaciones
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias y microangiopatías congénitas, sangre total
Código tarifario: 7967
La prestación incluye el análisis de variantes en genes cuya implicación en la trombofilia y la microangiopatía trombótica congénitas ha sido descrito en la literatura médica:
ABCC6, ACTN1, ACVRL1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, APP, BLOC1S5, BLOC1S6, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4BPA, C4BPB, C5, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CLU, COL3A1, COL4A1, CR1, CR2, CST3, CYCS, DIAPH1, ENG, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FCN1, FCN2, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FIBCD1, FLI1/EWSR2, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP5, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7/DTNBP1, HPS8/BLOC1S3, ITGA2B, ITGAX, ITGB2, ITGB3, JAM3, KDSR, KLKB1, KNG1, LMAN1, LYST, MASP1, MASP2, MBL2, MCFD2, MECOM, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, ORM1, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLAUR, PLG, PLGRKT, PLOD1, RASGRP2, RBM8A, RUNX1, SELP, SERPINE1, SERPINF2, SERPING1, STXBP5, TBXAS1, TFPI, TUBB1, VKORC1, VSIG4, VTN, VWF.
Facultativo responsable
Datos básicos
Secuenciación masiva (NGS)
Si el DNA de la muestra ha sido extraído en el centro de origen, debe llegar en una alícuota congelada en nieve carbónica, con una concentración mínima de DNA de 50 ng/microlitro.
En caso de coexistir cáncer hematológico, contactar con facultativas responsables para planificar extracción de DNA de tejido alternativo.
Resultados
Líneas de investigación
El radón es la segunda causa de cáncer de pulmón, después del consumo de cigarrillos. En esta pesquisa queremos investigar los mecanismos de carcinogénesis molecular e inmunología vinculados a la exposición al gas radón en pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña.
-
Desarrollo de un panel de secuenciación masiva (NGS) en leucemia linfocítica crónica.
-
Los cánceres de vulva independientes de VPH parecen ser más agresivos que los tumores asociados al VPH y, dentro de los tumores VPH-independientes, aquellos con alteraciones de p53 parecen tener una mayor agresividad. Infelizmente, son prácticamente inexistentes los estudios en los que se analicen y se comparen las características moleculares de estos tumores.
-
El carcinoma colorrectal en estadios iniciales puede tener micrometástasis en los ganglios linfáticos, no detectables mediante el análisis histológico convencional.
El servicio de Anatomía Patológica está en constante actualización e innovación. La implementación de nuevas tecnologías complementarias en el diagnóstico convencional se estudia activamente para proporcionar los mejores diagnósticos a nuestros pacientes.
Las enfermedades minoritarias de origen genético representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multidisciplinar para mejorar el diagnóstico y su tratamiento.
-
Una respuesta inflamatoria excesiva desempeña un papel clave en el desarrollo de las complicaciones hepáticas. Nuestro laboratorio investiga cómo combatir esta inflamación promoviendo la formación de lípidos que promueven la resolución de la inflamación.
-
,
Actualmente, una de cada cinco parejas sufre problemas de fertilidad. Nuestro grupo aborda esta cuestión principalmente desde el punto de vista del factor masculino, y desde un punto de vista multi-ómico con el objetivo de descubrir los mecanismos fundamentales necesarios para la fertilidad masculina e identificar nuevas causas moleculares de la infertilidad.
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
-
Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides.
-
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades raras monogénicas que afectan al metabolismo causando una alta morbimortalidad. Los avances tecnológicos permiten identificar nuevas patologías y biomarcadores. No se dispone de tratamiento para todas las EMH, por lo que se requiere la búsqueda de nuevas terapias.
El objetivo de esta investigación es el diseño y desarrollo de nuevos agentes antibacterianos activos frente a bacterias multirresistentes. Hemos desarrollado dos líneas: 1. Péptidos cíclicos con actividad antibacteriana y 2. Reposicionamiento de agentes antirretrovirales como agentes antibacterianos. Se dispone de tres patentes.
El objetivo de esta área de investigación es la detección de los clones de bacterias multi resistentes que circulan por nuestro medio y la identificación de los mecanismos moleculares que causan la multi resistencia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
-
Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Las enfermedades hepáticas y cardíacas representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multifactorial, utilizando la biología molecular, la investigación en biomarcadores sanguíneos y la nanomedicina para identificar herramientas diagnósticas y terapéuticas en estas enfermedades.
Actualidad
El Dr. Benítez, formado en el Hospital de Bellvitge, ha desarrollado su carrera profesional en el marco del CLILAB. Aprovechamos para agradecer el trabajo de la Dra. Mira durante estos más de 20 años de liderazgo en el CDB.
Este año, el Hospital Clínic se ha integrado en el SEAT del Observatorio Español de las Drogas y las Adicciones, notificando nuevas sustancias psicoactivas y sus efectos adversos. La Unidad de Toxicología Clínica y la Sección de Farmacología y Toxicología del CDB colaboran en esta labor. El SEAT es una red virtual que se activa ante alertas de sustancias peligrosas en España y Europa.
El melanoma es el cáncer de piel más agresivo y letal, con cerca de 8.000 casos nuevos diagnosticados en España anualmente. El Clínic es centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Le presentamos cuál es el abordaje que hacemos de este tipo de cáncer en el CDB: