Catálogo de prestaciones

Fumarasa, fibroblastos

Código tarifario: 16158

Sinónimos
Deficiencia de fumarasa
Palabras clave
Deficiencia de fumarasa

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
  
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Información destacada

Imprescindible adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas después de su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volumen mínimo
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condiciones de obtención
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra contaminada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Fumarasa, fibroblastos
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
62 - 173
nmol/min/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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