Catàleg de prestacions

Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias, sangre total

Codi tarifari: 7967

Sinónimos
trombofilia
Exoma
trombosis
Paraules clau
trombofilia, Exoma, trombosis

Componentes

La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de trombofilia. Genes disponibles: F2, F7, F5, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, PROC, PROS1, SERPINC1, JAK2, FGA, MPL, FGB, CALR, FGG, PROCR, ABO, PROZ, VWF, PLAT, STAB2, HRG, ZFPM2, THBD, C4BPA, THPO, C4BPB, TSPAN15, SERPIND1, PLG, SMG6, SLC44A2, GRK5, SERPINA10, PLEK, SERPINE1 (PAI), JAZF1-AS1, KNG1, SCARA5, GP6, PLCG2, CYP4V2, CYP4F2, VKORC1, CYP2C9, GAS6, PEAR1, ADRA2A, MRVI1, PPBP, SHH, GGCX, ITGB3, SYK, MTOR, ADAMTS13, TREX1, STXBP5, TFPI.

Prestación modificada el : 18/03/2025

Facultatiu responsable

Servicio de Anatomía Patológica
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo NGS
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
4 mL 
Volum mínim
4 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
Temp. Ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat