Catàleg de prestacions

Panel de metabolitos para el diagnóstico de epilepsias metabólicas, plasma o suero

Codi tarifari: 16501

Sinónimos
Guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP, 2-OPP, vitamina B6, epilepsia dependiente de piridoxina, deficiencia de Antiquitina, deficiencia de PNPO, deficiencia de sulfito oxidasa, deficiencia de cofactor de molibdeno

Componentes

Panel de biomarcadores en plasma para el diagnóstico de epilepsias causadas por enfermedades metabólicas hereditarias. Este análisis incluye la determinación de guanidinoacetato, creatina, sulfocisteína, ácido pipecólico, prolina, piridoxal-fosfato, piridoxal, piridoxamina, piridoxina, ácido piridóxico, glicina, ácido vanil-láctico, succinil-adenosina (sADO), P5C, P6C, alfa-aminoadípico semialdehído (AASA), 6-oxoPIP y 2-OPP.

Alta de la prestación en el catálogo 10/09/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS)
Plaç entrega
14  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar información clínica del paciente. Indicar si el paciente está en tratamiento con piridoxina o piridoxal fosfato.

Espècimen
Plasma o suero
Tractament preanalític
Centrifugar la muestra de sangre a 2.500 rpm 10 minutos en las primeras 2 horas desde su extracción. Separar el sobrenadante en otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC.
Volum
0,2 mL 
Volum mínim
0,1 mL 
Condicions d'obtenció
Sin aditivos y congelación inmediata
Condicions de transport
 
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Guanidinoacetato
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,4 - 1,9
µmol/L
≤ 11 años
 
 
1,1 - 2,8
µmol/L
> 11 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Creatina
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
17 - 116
µmol/L
≤ 11 años
 
 
16 - 106
µmol/L
> 11 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Prolina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
105 - 439
µmol/L
≤ 1 mes
 
 
76 - 373
µmol/L
> 1 mes
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
P5C
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 1,12
UA/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Glicina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
152 - 423
µmol/L
≤ 1 mes
 
 
103 - 377
µmol/L
> 1 mes – 2 años
 
 
115 - 472
µmol/L
2 – 18 años
 
 
112 - 448
µmol/L
> 18 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Sulfocisteína
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 1,7
µmol/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Succinil-adenosina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,09
UA/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
P6C─AASA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,42
UA/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
6-oxoPIP
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,46
UA/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
2-OPP
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,32
UA/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido pipecólico
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 6,6
µmol/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido vanil-láctico
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,4
UA/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Piridoxal
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,066
µmol/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Piridoxina
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,03
µmol/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Piridoxamina
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,01
µmol/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Piridoxal-fosfato
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,10
µmol/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido piridóxico
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,115
µmol/L
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ratio piridoxamina / ác. piridóxico
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
< 0,04
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat