Catàleg de prestacions

Ataxia de Friedreich, sangre total

Codi tarifari: 70206

Sinónimos
FRDA
FXN
Estudio de expansiones del gen FXN
Paraules clau
FRDA, FXN, Estudio de expansiones del gen FXN

Componentes

El estudio incluye la determinación de la presencia de la expansión del triplete GAA en el gen FXN

Prestación modificada el : 27/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y TP-PCR
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ataxia de Friedreich
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
Normal: 6 - 34
 
 
 
 
Premutado: 35 - 66
 
 
 
 
Patológico: > 67
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat