Catàleg de prestacions

Estudio molecular del gen GH1- hormona del crecimiento (FAMILIAR), sangre total

Codi tarifari: 55834

Sinónimos
Déficit de crecimiento por variantes patogénicas en el gen de la hormona de crecimiento (GH1)
Paraules clau
Déficit de crecimiento por variantes patogénicas en el gen de la hormona de crecimiento (GH1)

Prestación modificada el : 14/02/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación DNA
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar historia clínica

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen de la hormona del crecimiento (Gen GH1)- mutación concreta (caso familiar)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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