Catàleg de prestacions

Diagnóstico molecular de la enfermedad de von Willebrand, sangre total

Codi tarifari: 7964 Codi Loinc: 94219-3

Sinónimos
NGS VWD
Paraules clau
NGS VWD

Componentes

La prestación incluye el análisis por secuenciación masiva (NGS) de los 52 exones del gen del factor de von Willebrand (VWF) y una ampliación con estudio por PCR Sanger en caso de hallar variantes entre los exones 23 y 34 (región con alta homología con el pseudogen del VWF). El resultado será cualitativo. Se redactará un informe en el que se describan las mutaciones o variantes con impacto clínico.

Facultatiu responsable

Servicio de Anatomía Patológica
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
Es una técnica electiva, que ayuda a orientar un diagnóstico no urgente. No obstante, se puede adelantar el periodo de entrega bajo criterio del facultativo (contacto 2571/3373)
Informació destacada

Breve descripción clínica

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
2mL 
Volum mínim
2mL 
Condicions d'obtenció
Venopunción en condiciones de esterilidad
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Diagnóstico molecular de la enfermedad de von Willebrand
94219-3
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

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