Catàleg de prestacions

Aspartilglucosaminuria, leucocitos

Codi tarifari: 16404

Sinónimos
Deficiencia aspartilglucosaminidasa leucocitos
Paraules clau
Deficiencia aspartilglucosaminidasa leucocitos

Descripció de la prestació

aspartilglucosaminuria leucos

Prestación modificada el : 31/07/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Fluorimetría

Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Si desean enviar las muestras de leucocitos ya extraídos, ver Manual de Instrucciones (Pág. 5).

Adjuntar resumen de la historia clínica. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: heparina de litio)
Tractament preanalític
 
Volum
10 ml 
Volum mínim
7 ml 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
Muestra de extracto de leucocitos congelada
Muestra de sangre total a temperatura ambiente en un plazo de 24h
Criteris de rebuig
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de leucocitos descongelado

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Aspartilglucosaminuria
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
40 - 60
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat