Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales
Código tarifario: 16217
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 17/06/2024
Facultativo responsable
Datos básicos
Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Información destacada
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA
Espécimen
Vellosidades coriales
Tratamiento preanalítico
Volumen
20 mg
Volumen mínimo
20 mg
Condiciones de obtención
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra contaminada
Resultados
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
2078 - 8780
nmol/h/mg
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
260 - 1041
nmol/h/mg
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
A: 83 - 90
%
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
10 - 17
%
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
3160 - 9440
nmol/h/mg
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
590 - 970
nmol/h/mg
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
83 - 90
%
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
10 - 17
%