Catálogo de prestaciones

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales

Código tarifario: 16217

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Palabras clave
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Técnica
Fluorimetría
Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Espécimen
Vellosidades coriales
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
20 mg 
Volumen mínimo
20 mg 
Condiciones de obtención
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra contaminada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Hexosaminidasa total v. coriales cultivadas
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
2078 - 8780
nmol/h/mg
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
B-Hexosaminidasa A v. coriales cultivadas
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
260 - 1041
nmol/h/mg
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
A: 83 - 90
%
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Isoenzimas v. coriales cultivadas
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
10 - 17
%
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Hexosaminidasa total v. coriales directas
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
3160 - 9440
nmol/h/mg
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
B-Hexosaminidasa A v. coriales directas
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
590 - 970
nmol/h/mg
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Isoenzimas v. coriales directas
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
83 - 90
%
 
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Isoenzimas v. coriales directas
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
10 - 17
%
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad