Catàleg de prestacions
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales
Codi tarifari: 16217
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 17/06/2024
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Informació destacada
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA
Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
Volum
20 mg
Volum mínim
20 mg
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada
Resultats
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
2078 - 8780
nmol/h/mg
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
260 - 1041
nmol/h/mg
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
A: 83 - 90
%
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
10 - 17
%
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
3160 - 9440
nmol/h/mg
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
590 - 970
nmol/h/mg
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
83 - 90
%
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
10 - 17
%