Programes de Cribratge Poblacional
Som un laboratori de referència en la detecció de població susceptible de patir determinades malalties en els períodes prenatal, neonatal i adult.
Línies estratègiques de recerca
Cribratge pretanal
Cerca de metodologia alternativa de cribratge prenatal no invasiu (NIPT)
Prevalença de gestants amb anticossos positius de la COVID-19.
Grupo de Medicina fetal i perinatal (IDIBAPS)
Cribratge neonatal
· Canvi de paradigma diagnòstic de les malalties metabòliques hereditàries amb la integració de la metabolòmica no dirigida i la genòmica.
· Millora del diagnòstic de malalties metabòliques hereditaries i del cribratge neonatal.
· Una nova dimensió del cribratge neonatal, el projecte pilot CRINGENES.
· Categorizació metabolòmica de malalties detectades mitjançant cribratge genètic neonatal.
Cribratge càncer colorectal
L'àrea de Cribratge de Càncer de Còlon i Recte forma part dels grups de recerca PROCOLON i COLONPREV, desenvolupant també la seva activitat investigadora integrada al grup de Oncologia Gastrointestinal i Hepàtica d'IDIBAPS.
Les línies de recerca en què participa treballen en la integració de la prova d’hemoglobina en femta dins dels algoritmes d'identificació del risc i en el descobriment de nous biomarcadors derivats de les alteracions moleculars tumorals, com per exemple els miRNAs.
Línia investigació: Colorectal càncer screening and surveillance
Recursos de coneixement
FormaciónL'enorme complexitat biològica de diverses malalties metabòliques, inflamatòries i oncològiques fa necessari la recerca de nous biomarcadors basats en ciències –òmiques per proporcionar una medicina personalitzada als nostres pacients.
Formación, Tecnología, AnalizadorChromosome microarray analysis should be offered to all invasive prenatal diagnostic testing following a normal rapid aneuploidy test result.
FormaciónEl programa de detecció precoç de càncer de còlon i recte es realitza mitjançant la determinació quantitativa d'hemoglobina en femta. El fet que sigui quantitativa possibilita la detecció de pacients amb més risc de presentar lesions rellevants, prioritzant-hi la realització d'una colonoscòpia i accelerant per tant el diagnòstic.
Actualitat
Recentment van tenir lloc a Andorra les I Jornades de microbioma i immunoteràpia del càncer (7 - 9 de maig), impulsades per la Iniciativa AMIC (acrònim de “Àrea del Microbioma i Immunoteràpia del Càncer”) sota el lideratge dels caps dels serveis de Microbiologia (Dr. Casals), Anatomia Patològica (Dr. Martinez) i Immunologia (Dr. Juan) del Centre de Diagnòstic Biomèdic (Hospital Clínic de Barcelona).
- FLASH CDB
Les epilèpsies associades a malalties metabòliques hereditàries constitueixen un conjunt heterogeni de malalties que es manifesten clínicament amb convulsions recurrents, sovint d’inici neonatal, algunes de les quals poden ser tractades de manera eficaç. Aquestes malalties presenten una gran varietat de manifestacions clíniques, amb afectació neurològica freqüent, com ara discapacitat intel·lectual o epilèpsia, entre d’altres. El diagnòstic i el tractament precoços són fonamentals per prevenir seqüeles neurològiques irreversibles derivades del dany cerebral.
La setmana del 21 al 27 d'abril se celebra la Global MedLab Week 2025, una iniciativa per reconèixer i celebrar l'impacte de la Medicina de Laboratori i el paper fonamental que juguen els professionals de laboratori en la salut pública i en l'atenció al pacient a tot el món. En alguns països, la manca d'infraestructura i recursos minva la qualitat de la feina.