Catàleg de prestacions

Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), leucocitos

Codi tarifari: 16135 Codi Loinc: 78970-1

Sinónimos
CDG tipo IA
Paraules clau
CDG tipo IA

Prestación modificada el : 09/01/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Espectrometría de absorción molecular

Plaç entrega
28  
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante heparina)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
Muestra de extracto de leucocitos congelada
Muestra de sangre total a temperatura ambiente en un plazo de 24h
Criteris de rebuig
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de leucocitos descongelado

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Fosfomanomutasa
78970-1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
4-7
nmol/min/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat