Catàleg de prestacions

Estudio de purinas y pirimidinas, orina

Codi tarifari: 55051 Codi Loinc: 79673-0

Sinónimos
Defectos en el metabolismo de purinas y pirimidinas
Paraules clau
purinas, pirimidinas

Componentes

Panel de biomarcadores en orina para el diagnóstico de defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas. Se realiza la determinación de: SAICAribósido, AICAR, Succiniladenosina, Adenosina, Desoxiadenosina, Adenina, Desoxinosina, Inosina, Guanina, Guanosina, Desoxiguanosina, Hipoxantina, Xantina, Ácido úrico, Ácido orótico, Citidina, Citosina, Uridina, 2'-Desoxiuridina, Timidina, 5-hidroximetiluracilo, Uracilo, Timina, Dihidrouracilo, Ácido 3-ureidopropiónico, β-alanina y Ácido L-3-amino-isobutírico.

Prestación modificada el : 31/07/2025

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Orina reciente
Tractament preanalític
 
Volum
mL
Volum mínim
0,7 mL
Condicions d'obtenció
Sin conservantes y congelación inmediata
Condicions de transport
Muestra congelada en nieve carbónica
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Adenina
59203-0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,5
mmol/mol creat.
≤3 años
 
 
≤ 0,5
mmol/mol creat.
> 3 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Adenosina
75160-2
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,1 - 1,9
mmol/mol creat.
≤6 años
 
 
0,1 - 0,8
mmol/mol creat.
7-18 años
 
 
≤ 0,5
mmol/mol creat.
>18 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
2-Deoxiadenosina
59199-0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,2
mmol/mol creat.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Succinil-adenosina
59214-7
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,2 - 2,8
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
0,2 - 1,3
mmol/mol creat.
4-6 años
 
 
≤ 0,8
mmol/mol creat.
≤ 7 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Xantina
38371-1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,8 - 25,3
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
0,5 - 18,3
mmol/mol creat.
> 3 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Hipoxantina
38366-1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
1 - 27,1
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
1,9 - 32,1
mmol/mol creat.
4-6 años
 
 
1,6 - 14,6
mmol/mol creat.
7-12 años
 
 
0,5 - 23,1
 
12-18 años
 
 
0,6 - 12,7
 
>18 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Guanosina
78691-3
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 2,7
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
≤ 0,6
mmol/mol creat.
> 3 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
2-Deoxiguanosina
59201-4
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,2
mmol/mol creat.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Guanina
78695-4
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 235
mmol/mol creat.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Inosina
59210-5
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 1,9
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
≤ 1
mmol/mol creat.
> 3 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
2-Deoxi-inosina
59202-2
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,8
mmol/mol creat.
≤ 6 años
 
 
≤ 0,4
mmol/mol creat.
> 6 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido úrico
34385-5
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
29,7 - 1151
mmol/mol creat.
≤ 6 años
 
 
14,8 - 709
mmol/mol creat.
> 6 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
5-Aminoimidazol-4-carboxamida ribunucleotido (AICAR)
79672-2
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,1 - 0,6
mmol/mol creat.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido orótico
17869-9
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,3 - 3,9
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
0,3 - 2,4
mmol/mol creat.
4-12 años
 
 
0,2 - 1,8
mmol/mol creat.
13-18 años
 
 
0,3 - 4,2
mmol/mol creat.
>18 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Uracilo
25140-5
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2,4 - 113,7
mmol/mol creat.
≤ 6 años
 
 
1,3 - 34,2
mmol/mol creat.
> 6 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
5-hidroxi-metiluracilo
78690-5
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
4,7 - 27,9
mmol/mol creat.
≤ 6 años
 
 
2,7 - 13,8
mmol/mol creat.
> 6 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Dihidrouracilo
79685-4
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2,7 - 74,7
mmol/mol creat.
≤ 6 años
 
 
1,4 - 48,9
mmol/mol creat.
> 6 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
2-Deoxiuridina
59193-3
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,1
mmol/mol creat.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Uridina
59216-2
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 1,8
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
≤ 0,6
mmol/mol creat.
> 3 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Timina
48157-2
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 1,4
mmol/mol creat.
≤ 6 años
 
 
≤ 1,1
mmol/mol creat.
> 6 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Timidina
59215-4
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 0,2
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
≤ 0,1
mmol/mol creat.
> 3 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
ß-Alanina
26578-5
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 7,7
mmol/mol creat.
≤ 6 años
 
 
≤ 7,7
mmol/mol creat.
> 6 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Ácido ß-aminoisobutírico
25086-0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2 - 174,5
mmol/mol creat.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Citosina
79658-1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 1,7
mmol/mol creat.
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Citidina
79684-7
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 1,3
mmol/mol creat.
≤ 3 años
 
 
≤ 0,3
mmol/mol creat.
> 3 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
ß-Ureidopropionato
81776-7
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
0,5 - 9,2
mmol/mol creat.
≤ 6 años
 
 
0,3 - 4,9
mmol/mol creat.
> 6 años
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
SAICAribósido
75138-8
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
<0,1
UA/mol creatinina
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat