Catàleg de prestacions

Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (ÍNDICE)

Codi tarifari: 71028

Sinónimos
Miocardiopatía hipertrófica
Miocardiopatía dilatada
Síndrome de Brufada
Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
Miocardiopatía arritmogénica
Síndrome QT largo
Síndrome QT corto
Estudio de genes implicados en miocardiopatías familiares y aortopatías
Síndrome de Marfan
Disección aorta

Componentes

El estudio incluye la realización del exoma y el análisis de un panel virtual de genes asociados a miocardiopatías familiares y/o aortopatías que se actualiza periódicamente. Actualmente incluye más de 100 genes entre los que destacan MYBPC3, MYH7, SCN5A, DES, PKP2, LMNA, FLNC, TTN, TTR, FBN1, entre otros.

Prestación modificada el : 08/06/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación masiva (NGS)
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar historia clínica y motivo de solicitud

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
2 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
A temperatura ambiente
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de las cardiopatías mediante secuenciación masiva (índice), sangre total

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat