Catàleg de prestacions

Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X) - Búsqueda de mutaciones (Caso índice), sangre impregnada en papel

Codi tarifari: 16420 Codi Loinc: 95782-9

Paraules clau

gen ABCD1, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, X-ALD, cribado neonatal, sangre seca, dried blood spot (DBS)

Descripció de la prestació

Análisis del gen ABCD1 para el diagnóstico de la adrenoleucodsitrofia ligada al cormosoma X. Se realiza mediante amplificación por PCR y posterior secuenciación por método Sanger.

Alta de la prestación en el catálogo 01/06/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación Sanger

Plaç entrega
20  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre  impregnada en papel Whatman 903
Tractament preanalític
 
Volum
4 círculos de 10mm  
Volum mínim
2 círculos de 10mm  
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen ABCD1 (X-ALD)
95782-9
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
Informe interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat