Catàleg de prestacions

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (ÍNDICE), sangre total

Codi tarifari: 70244

Sinónimos
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Paraules clau
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación directa CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Plaç entrega
60  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Especificar el tipo de Lipofuscinosis y el gen a estudiar

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Lipofuscinosis neuronal ceroidea- caso índice
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat