Catàleg de prestacions

Fenilcetonuria / Fenilalaninemia (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 71001

Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Estudio molecular gen PAH
Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa
Paraules clau
PKU, Hiperfenilalaninemia, Estudio molecular gen PAH, Estudio molecular del gen fenilalanina hidroxilasa

Prestación modificada el : 04/08/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia-caso familiar
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat