Catàleg de prestacions

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 70243

Sinónimos
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Paraules clau
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario conocer la mutación presente en la familia. Adjuntar informe y/o muestra de un portador

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Lipofuscinosis neuronal ceroidea-caso familiar
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat