Catàleg de prestacions

Acetil CoA: Glucosaminido N-acetil transferasa (E. Sanfilippo C), fibroblastos

Codi tarifari: 16025

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IIIC
Enfermedad de Sanfilippo C
Paraules clau
Mucopolisacaridosis IIIC, Enfermedad de Sanfilippo C

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en el plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1mm2 de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm2 de profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Acetil CoA: Glucosaminido N-acetil transferasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
50 - 171
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat