Catàleg de prestacions

Mapeo óptico del genoma, sangre total

Codi tarifari: 6022

Paraules clau

Mapeo óptico del genoma, cariotipo digital

Componentes

El mapeo óptico genómico es una técnica citogenética que analiza fragmentos largos de ADN mediante un marcaje fluorescente. Detecta alteraciones estructurales (inversiones y traslocaciones) y ganancias y pérdidas con una resolución muy elevada y sin necesidad de cultivo de la muestra. Sustituye o complementa al cariotipo, FISH y microarrays reduciendo tiempos y costes. Se aplica en diagnóstico de neoplasias hematológicas, tumores sólidos y en enfermedades genéticas constitucionales, mejorando la precisión en la identificación de reordenamientos complejos. Optimiza el flujo de trabajo en laboratorios de genética, permitiendo un diagnóstico y clasificación de riesgo más precisa y terapias personalizadas. Utiliza muestras como sangre, médula ósea, tejido o líquido biológicos.

Alta de la prestación en el catálogo 07/08/2025

Facultatiu responsable

Dades bàsiques

Tècnica
Mapeo óptico
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
nomes es repetirà als 90 dies i en cas de canvis i empitjorament del curs clínic/progessió/agudització
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
mL
Volum mínim
mL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criteris de rebuig
Muestra insuficiente o contaminada
Ausencia de tumor o no obtención de DNA amplificable
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Informe de mapeo óptico del genoma

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat