Catàleg de prestacions

Mapeo óptico del genoma, aspirado medula ósea

Codi tarifari: 6026

Paraules clau

Mapeo óptico del genoma, cariotipo digital

Descripció de la prestació

El mapeo óptico genómico es una técnica citogenética que analiza fragmentos largos de ADN mediante un marcaje fluorescente. Detecta alteraciones estructurales (inversiones y traslocaciones) y ganancias y pérdidas con una resolución muy elevada y sin necesidad de cultivo de la muestra. Sustituye o complementa al cariotipo, FISH y microarrays reduciendo tiempos y costes. Se aplica en diagnóstico de neoplasias hematológicas, tumores sólidos y en enfermedades genéticas constitucionales, mejorando la precisión en la identificación de reordenamientos complejos. Optimiza el flujo de trabajo en laboratorios de genética, permitiendo un diagnóstico y clasificación de riesgo más precisa y terapias personalizadas.

Alta de la prestación en el catálogo 20/03/2026

Facultatiu responsable

Dades bàsiques

Tècnica

Mapeo óptico

Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
nomes es repetirà als 90 dies i en cas de canvis i empitjorament del curs clínic/progessió/agudització
Informació destacada
 
Espècimen
Aspirado médula
Tractament preanalític
 
Volum
mL
Volum mínim
mL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
Refrigerada si se remite en las 4 horas siguientes a su obtención y congelada si se superan las 4 horas
Criteris de rebuig
Muestra insuficiente o contaminada
Ausencia de tumor o no obtención de DNA amplificable
Muestra coagulada
< 10% de tumor

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Informe de mapeo óptico del genoma
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat