Catàleg de prestacions

Acondroplasia-diagnóstico prenatal, líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Codi tarifari: 70241

Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia
FGFR3
c.1138G>A; p.Gly380Arg
Paraules clau
Nanismo, Acondroplasia, FGFR3, c.1138G>A; p.Gly380Arg

Prestación modificada el : 07/09/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación directa
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico

Espècimen
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL , 1 mg 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Acondroplasia
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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