Catàleg de prestacions

Secuenciación del exoma completo para estudio de microangiopatías trombóticas, sangre total

Codi tarifari: 7005

Sinónimos
microangiopatías trombóticas
MAT
Exoma
Paraules clau
microangiopatías trombóticas, MAT, Exoma

Componentes

La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de microangiopatías trombóticas (MAT). Los genes analizados son: ADAMTS13, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4BPA, C4BPB, C5, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CLU, CR1, CR2, FCN1, FCN2, FCN3, ITGAX, ITGB2, MASP1, MASP2, MBL2, SERPING1, VSIG4, VTN.

Baja de la prestación en el catálogo 28/10/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Anatomía Patológica
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación tipo NGS
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
4 mL 
Volum mínim
4 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
 
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
Informe de resultados interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat