Catàleg de prestacions

Disomía uniparental (prenatal), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Codi tarifari: 70263

Sinónimos
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)
Paraules clau
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)

Prestación modificada el : 14/02/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Estudio de segregación de microsatélites distribuidos a lo largo del cromosoma
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, el cromosoma deseado, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es imprescindible remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espècimen
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL / 1 mg 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Disomía uniparental
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat