Catàleg de prestacions

Lipofuscinosis neuronal ceroidea (PRENATAL), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Codi tarifari: 70264

Sinónimos
Batten disease
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Paraules clau
Batten disease, Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espècimen
Líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL, 1 mg 
Volum mínim
10 mL, 1 mg 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra hemática

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat